Nuova ricerca: gli uomini si ammalano di più rispetto alle donne di autismo. È ben noto che l’autismo si verifica molto più frequentemente nei ragazzi che nelle ragazze e che le ragazze sembrano avere una maggiore resilienza allo sviluppo della condizione. Non è stato chiaro, tuttavia, perché sia così.
In un nuovo studio condotto da Yale. I ricercatori hanno scoperto che l’autismo può svilupparsi in diverse regioni del cervello nelle ragazze rispetto ai ragazzi e che le ragazze con autismo hanno un numero maggiore di mutazioni genetiche rispetto ai ragazzi, suggerendo che richiedono un “colpo genetico” più grande per sviluppare il disturbo.
Nuovo studio sull’autismo per vedere le mutazioni genetiche
I risultati appaiono nell’edizione del 16 aprile della rivista Brain .
“Sappiamo così poco su come si sviluppa l’autismo nel cervello”. Ha detto il dottor Abha Gupta, assistente professore di pediatria presso la Yale School of Medicine e autore principale dello studio. “È importante essere in grado di atterrare nei punti in cui potrebbe sorgere la disfunzione. Perché questo ci dà più trazione su dove guardare nel cervello. Dobbiamo essere precisi su questo”.
Altri membri del gruppo di ricerca includevano il dottor Allison Jack, della George Mason University. E il dottor Kevin Pelphrey, del Brain Institute dell’Università della Virginia (e precedentemente della Yale School of Medicine).
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo che può interferire con la capacità di interagire, comunicare e apprendere. I tassi sono in costante aumento. L’ASD ora colpisce un bambino su 54 negli Stati Uniti e i ragazzi hanno quattro volte più probabilità delle ragazze di ricevere una diagnosi. Anche quando si controllano fattori importanti, come la tendenza dei ragazzi a “esternalizzare” i sintomi, la discrepanza rimane, ha detto Gupta.
Nuova ricerca: gli uomini si ammalano di più rispetto alle donne di autismo
Uno dei motivi per cui i ricercatori non sanno di più sul motivo per cui l’autismo tende a colpire i ragazzi più frequentemente delle ragazze. È il fatto che la maggior parte degli studi si è basata su campioni prevalentemente maschili, ha detto Gupta.
Per questo studio, i ricercatori hanno studiato un campione equilibrato di ragazzi e ragazze di età compresa tra 8 e 17 anni. ra cui 45 ragazze e 47 ragazzi con autismo e 45 ragazze con sviluppo tipico e 47 ragazzi con sviluppo tipico.
I ricercatori si sono concentrati su come il cervello dei giovani con e senza ASD elabora il movimento umano. I bambini con autismo non raccolgono facilmente i segnali sociali e hanno difficoltà a leggere le reazioni. Studi precedenti che si basavano in gran parte su soggetti di sesso maschile. Hanno scoperto che una parte del cervello chiamata solco temporale posteriore superiore – che si pensa sia coinvolta nell’elaborazione di stimoli uditivi e visivi – è attiva nella percezione sociale nei bambini tipici ma meno reattiva per quelli con DSA.
Utilizzando una tecnologia di imaging cerebrale chiamata risonanza magnetica funzionale, i ricercatori hanno scoperto che la saggezza accettata secondo cui la regione del solco temporale superiore posteriore costituisce una “firma neurale” per l’autismo era principalmente vera per i ragazzi. Nel neuroimaging eseguito su ragazze, tuttavia, hanno scoperto che è coinvolta una diversa regione del cervello, chiamata striato, che controlla la cognizione, la ricompensa e i movimenti coordinati.
I ricercatori hanno approfondito la differenza della malattia in base al sesso
Hanno anche scoperto che le ragazze con autismo avevano un numero maggiore di mutazioni genetiche. Note come variazioni del numero di copie nella regione dello striato. Ciò suggerisce che le ragazze richiedono un numero maggiore di mutazioni genetiche per sviluppare l’autismo.
L’analisi genetica ha permesso ai ricercatori di approfondire ulteriormente queste differenze. Dopo aver esaminato i dati della Simons Simplex Collection – un database genetico tratto da più di 2.000 famiglie con almeno un bambino con ASD – hanno nuovamente scoperto che c’era un numero maggiore di variazioni del numero di copie contenenti geni espressi nella stessa regione del cervello – lo striato – tra le ragazze con autismo.
Gupta afferma che i risultati forniscono un indizio su ciò che sta guidando il profilo neurale dell’autismo femminile. E possono anche rivelare ciò che guida l'”effetto protettivo femminile” che rende le ragazze meno suscettibili allo sviluppo dell’autismo.
“La speranza, la visione, è che in qualche modo possiamo gestire questi effetti protettivi. Per capire meglio cosa rende alcune persone più resistenti allo sviluppo dell’autismo e sfruttarlo in qualche modo in potenziali bersagli per il trattamento”, ha detto.
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Ha aggiunto che il suo team eseguirà il sequenziamento dell’intero genoma sui soggetti. Per cercare modelli aggiuntivi e studiare la connettività cerebrale per quanto riguarda l’autismo maschile e femminile.
Il team di Yale includeva Catherine Sullivan, assistente di ricerca in pediatria.